您是否了解，大约每4位结直肠癌患者，就有一位是由遗传性因素导致的？

结直肠癌，又称为大肠癌，是高居中国人群发病率前3位的癌种，也是遗传性肿瘤占比最大的癌种，大约有25%的结直肠癌是由遗传性因素导致的。由于遗传性结直肠癌的高发性，国际上对于遗传性结直肠癌十分关注，国际最权威的肿瘤学临床实践指南--NCCN指南上也明确指出了关于遗传性结直肠癌的诊断、筛查、风险管理等推荐内容。

最常见的遗传性结直肠癌类型：

1. 林奇综合症（Lynch syndrome），是一种最常见的遗传性结直肠癌综合症之一。林奇综合症患者患结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等风险增高，尤其是患结直肠癌的风险最高接近80%。林奇综合症伴有明显的家族特征，且发病年龄会提前。

林奇综合症是由于一种叫MMR的基因家族发生了突变造成的。MMR基因家族成员包括MLH1/MSH6/PMS2等多个基因，这些基因都是在DNA错配修复中起着重要的作用，可以保证DNA准确地复制及传递遗传信息。如果这些基因发生突变造成了基因功能缺陷，那么人体内DNA就可能会变得不稳定，基因组有些地方就会出错，从而导致疾病的发生。

美国国家综合癌症网络（NCCN）推荐结直肠癌患者应接受林奇综合征的基因检测。同样的，美国癌症联合会（AJCC）建议所有的大肠癌患者入院后均应做林奇综合征基因检测，对于检测阳性的患者，推荐其亲属也接受林奇综合症基因检测。

2. 家族性腺性息肉症（FAP），以肠道内多发息肉为特点，在结直肠内，这些息肉有很高风险发生恶变，甚至高达90%。FAP是由于一种叫APC的基因发生了突变，导致其正常功能无法完成而引发的。遗传性突变携带者的子女有50%的概率携带同样的突变，其他直系亲属同样具有很高的风险会同样携带突变。

医享受推出的遗传性结直肠癌基因检测，可以一次性检测包括APC / MMR家族在内的十余个与遗传性结直肠癌高度相关的基因，囊括各种常见的遗传性结直肠癌关联基因，并进行遗传性结直肠癌风险评估，为未来控制风险，呵护一生。

适用人群

1) 结直肠癌患者：甄别是否为遗传性结直肠癌，提供针对性治疗方案，同时为亲属提供重要的提示信息。

2) 患病高风险人群：家族性结直肠癌患者亲属等高危人群。

3) 所有关注肠道健康的人群。